Qu’est-ce que le syndrome de Rett?
Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique qui touche principalement les filles. C’est la deuxième cause génétique de déficience neurologique chez les filles la plus courante après le syndrome de Down.
Le syndrome de Rett se caractérise par un développement normal, au début, suivi d’une période de régression, entre six mois et trois ans, qui entraîne la perte du langage, du mouvement normal et de l’utilisation des mains. Après la période de régression initiale, l’évolution clinique de la maladie se stabilise. Bien que, dans la plupart des cas, les personnes atteintes ne regagnent pas leurs aptitudes langagières ni leur motricité fine, certaines peuvent apprendre à marcher et bon nombre d’entre elles peuvent utiliser un autre mode de communication, comme la communication par le regard (« eye pointing »). Contrairement à la croyance populaire, le syndrome de Rett n’est pas un trouble neurodégénératif évolutif. En effet, les patients atteints du syndrome de Rett peuvent vivre jusque dans la cinquantaine ou la soixantaine. Toutefois, en vieillissant, certaines finissent par afficher une perte graduelle de la motricité.
| Quelques autres caractéristiques du syndrome de Rett : |
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Soins pour le syndrome de Rett à CHEO
CHEO offre des soins de génétique consultative aux enfants et aux adultes atteints du syndrome de Rett et de troubles connexes. Nos neurologues pédiatriques voient les patients jusqu’à leur 18e anniversaire.
Cela comprend les patients atteints :
- du syndrome de Rett classique ou atypique, avec ou sans mutation du gène MECP2;
- du trouble CDKL5;
- du trouble FOXG1.
CHEO offre une expertise sur les pratiques exemplaires en matière de syndrome de Rett en ce qui concerne :
- les problèmes neurologiques (crises épileptiques, dystonie, spasticité, apraxie et contractures);
- la dysautonomie (dysrythmie respiratoire et cardiaque, constipation et symptômes vasomoteurs);
- les troubles du sommeil et du comportement;
- la santé des os et la scoliose;
- la génétique et la planification familiale.
Notre personnel infirmier spécialisé en syndrome de Rett coordonne les soins et peut être joint au 613 737-7600, poste 2159, du lundi au vendredi, entre 7 h et 15 h.