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Laboratoire de génétique | Tests génétiques disponibles
Questions fréquemment posées | Exigences pour les échantillons
Veuillez vous assurer de choisir la requête qui correspond au test que vous souhaitez. L’omission d’informations sur la requête de laboratoire pourrait causer des délais dans le traitement de l’échantillon ou même son rejet.
L’indication clinique, le type d’échantillon ainsi que le nom du médecin requérant doivent être clairement indiqués sur la requête de laboratoire afin d’assurer le traitement approprié et sans délais de l’échantillon.
Requêtes de laboratoire
Veuillez noter que les requêtes ne sont disponibles qu’en anglais.
Demande de cytogénétique conventionnelle
Pour une analyse chromosomique, toutes les analyses FISH (y compris le suivi par tests FISH d’analyses de microréseau d’ADN) ainsi que le dépistage rapide de l’aneuploïdie.
Demande d’analyse de microréseau d’ADN et de suivi par PCR quantitative
Pour l’analyse de microréseau d’ADN et les analyses de suivi par PCR quantitative.
Demande de génétique moléculaire conventionnelle
Pour cancer du sein, troubles liés au gène FMR1, hémochromatose, contamination fœto-maternelle, tests de dystrophie/atrophie musculaire, syndrome de Prader-Willi/Angelman, thrombophilie, etc.
Demande de tests de cardiomyopathie hypertrophique
Pour les tests complets de cardiomyopathie hypertrophique.
Demande de tests de cancer héréditaire
Pour les tests de cancer héréditaire.
Demande de tests de cardiomyopathie héréditaire
Pour les tests complets de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA), cardiomyopathie dilatée et la gamme complète des tests de cardiomyopathie.
Demande de tests de troubles des tissus conjonctifs vasculaires / tests d’anévrisme et de dissection aortiques
Pour les tests complets de tortuosité artérielle, syndrome de Loeys-Dietz, syndrome de Marfan, et anévrisme et dissection aortiques.
Demandes d’évaluation pathologique
Pour les échantillons de produits de la conception qui respectent les critères du Laboratoire. Voir Exigences générales pour l’expédition.
Séquençage pangénomique Ontario
Pour demande de séquençage du génome pour les patients qui répondent aux critères cliniques pour le test. Pour en savoir plus, consultez le site Web de Séquençage pangénomique Ontario.
Demande pour les membres de la famille
Pour demande de séquençage simultané du génome sur les membres de la famille du cas index qui répond aux critères cliniques pour le test. Pour en savoir plus, consultez le site Web de Séquençage pangénomique Ontario.
Consentement et fiche d'information
Pour documenter les préférences des membres de la famille en matière de consentement, si elles n’ont pas été documentées sur le formulaire de consentement soumis avec l’échantillon du cas index. Pour en savoir plus, consultez le site Web de Séquençage pangénomique Ontario.
Formulaires
Consentement à la divulgation de renseignements personnels ou de renseignements de santé
Permis et certificat d'accréditation
Disponible en anglais seulement.