Dépistage néonatal

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Les enfants, les jeunes et les familles Les prestataires de soins de santé

Au sujet de Dépistage néonatal Ontario et du Centre de dépistage néonatal du CHEO

Situé sur le campus principal du CHEO, Dépistage néonatal Ontario (DNO) est le programme provincial chargé de coordonner le dépistage néonatal partout en Ontario. L’équipe multidisciplinaire de DNO offre un programme complet d’analyse, de suivi, d’éducation, de recherche et de développement.

DNO est responsable de coordonner et de surveiller le dépistage de plusieurs maladies à partir de gouttes de sang séchées, le dépistage de la cardiopathie congénitale critique au point d’intervention et le dépistage de l’atrésie des voies biliaires dirigé par les parents. DNO collabore également avec le Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce pour dépister les facteurs de risque de déficience auditive permanente à partir de gouttes de sang séchées. Veuillez consulter le site Web de DNO pour en savoir plus sur les types de dépistage.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal?

Le dépistage néonatal est un test effectué peu après la naissance dans le but de déceler des maladies traitables dont les symptômes sont habituellement absents durant la période néonatale. Pour procéder au dépistage à partir de gouttes de sang séchées, une petite quantité de sang est prélevée sur tous les bébés peu après la naissance à l’aide d’une piqûre faite au talon. En Ontario, le sang est envoyé à DNO à Ottawa, où il est testé pour déceler des maladies sérieuses comme les suivantes :

Maladies métaboliques
Maladies endocriniennes
Anémie falciforme drépanocytose
Fibrose kystique
Syndrome d’immunodéficience combinée grave
Amyotrophie spinale

Les résultats de dépistage indiquent si un bébé présente un risque plus élevé (résultat de dépistage positif) ou plus faible (résultat de dépistage négatif) de contracter les maladies faisant l’objet d’un dépistage. Bien que les résultats de dépistage ne permettent pas de poser un diagnostic en confirmant ou en écartant une maladie, ils permettent d’indiquer quand des tests diagnostiques précoces supplémentaires s’avèrent nécessaires. Ces tests sont la clé d’un traitement efficace et opportun.

Les bébés qui obtiennent un résultat de dépistage positif à partir de gouttes de sang séchées seront aiguillés vers des spécialistes travaillant dans des centres de traitement régionaux de dépistage néonatal en Ontario.

Ces centres spécialisés coordonnent les tests diagnostiques afin de déterminer si le bébé est réellement atteint d’une maladie. Le cas échéant, ils assurent le traitement et la prise en charge de la maladie. Le Centre de dépistage néonatal du CHEO est l’un de ces centres spécialisés.

À propos de notre équipe

L’équipe du Centre de dépistage néonatal du CHEO est composée d’une infirmière ou un infirmier autorisé ainsi que de spécialistes des maladies (métaboliques, endocriniennes, hématologiques et infectieuses, fibrose kystique, troubles immunitaires et neurologiques).

Renseignements pour les familles et les parents

Avant votre rendez-vous

L’infirmière ou infirmier autorisé du Centre de dépistage néonatal du CHEO communiquera avec vous par téléphone pour vous transmettre le résultat de dépistage positif de votre nourrisson et possiblement planifier un rendez-vous en personne au CHEO. Vous pouvez également prendre des rendez-vous de suivi plus près de votre domicile auprès de votre prestataire de soins de santé primaires (p. ex. pédiatre de garde, médecin de famille, infirmière ou infirmier praticien, sage-femme). Plus de renseignements au sujet de votre rendez-vous de suivi vous seront fournis lors de votre premier appel téléphonique.

Si votre situation change et que vous avez besoin de reporter votre rendez-vous en personne au Centre de dépistage néonatal du CHEO, veuillez composer le 613‑737‑7600, poste 2817 et en informer notre équipe. Le fait de ne pas se présenter à son rendez-vous retarde la confirmation du diagnostic final, car les tests diagnostiques sont prévus en même temps que le rendez-vous.

Lorsque vous venez à votre rendez-vous avec votre bébé, apportez ce qui suit :

Carte Santé temporaire du bébé et carte Santé valide des parents
Renseignements médicaux pertinents sur votre nourrisson (p. ex. poids, mesures et liste des médicaments)

Veuillez envisager de vous inscrire à MyChart.

À quoi vous attendre pendant votre rendez-vous

Si vous avez déjà nommé votre bébé, la préposée ou le préposé du Centre de dépistage néonatal mettra ces renseignements à jour dans le dossier de votre enfant au CHEO. Veuillez également informer la préposée ou le préposé si votre bébé est pris en charge par une ou un pédiatre, médecin de famille, infirmière ou infirmier praticien, sage-femme ou bien si vous faites affaire avec une pharmacie familiale. Les coordonnées des parents (nom, numéro de téléphone et adresse du domicile) seront également mises à jour.

Pendant votre première visite, vous et votre bébé pourriez rencontrer les prestataires de soins de santé suivants :
Infirmière ou infirmier autorisé du Centre de dépistage néonatal du CHEO (habituellement)
Étudiantes et étudiants en médecine, résidentes et résidents, boursières et boursiers et autres personnes apprenantes (le CHEO est un hôpital d’enseignement)
Médecins spécialisés dans les maladies métaboliques, endocriniennes, hématologiques, respiratoires ou infectieuses, les troubles immunitaires ou neurologiques (dans des cas exceptionnels)

Des questions vous seront posées sur votre grossesse et la naissance de votre enfant, sur vos antécédents médicaux et sur vos antécédents familiaux (du côté des deux parents). Dans des cas exceptionnels, une ou un médecin procédera à un examen physique de votre bébé. Selon les résultats de dépistage de votre enfant, l’équipe médicale de garde du CHEO fera passer des tests diagnostiques à votre enfant et parfois même à vous.

Après votre rendez-vous

Une fois que les résultats des tests diagnostiques seront disponibles, notre infirmière ou infirmier vous proposera un plan de suivi.

Les résultats des tests diagnostiques indiquent que votre bébé n’est pas atteint d’une maladie (faux positif) : Votre nourrisson ne recevra plus nos soins. Une lettre de sortie du Centre de dépistage néonatal du CHEO présentant un résumé de ces résultats vous sera envoyée (par MyChart ou Postes Canada) ainsi qu’au prestataire de soins de santé primaire indiqué (s’il y a lieu).
Les résultats des tests diagnostiques ont révélé le besoin d’effectuer un suivi médical particulier : Notre personnel infirmier vous aiguillera vers l’équipe médicale appropriée. Vous recevrez cette information par téléphone ainsi que des renseignements sur le rendez-vous de suivi.

Foire aux questions

Comment puis-je prendre un rendez-vous?

Chaque jour, des bébés qui obtiennent un résultat positif pour au moins une maladie faisant l’objet d’un dépistage sont aiguillés par DNO vers le Centre de dépistage néonatal du CHEO. Si vous tentez de trouver un centre de traitement régional en particulier, veuillez consulter le site Web de DNO.

Si votre bébé obtient un résultat de dépistage positif dans une région desservie par le Centre de dépistage néonatal du CHEO, notre infirmière ou infirmier vous appellera pour vous en dire plus au sujet de ce résultat et planifier un rendez-vous de suivi au CHEO ou dans votre collectivité.

Avec qui dois-je communiquer si j’ai des préoccupations ou des questions?

Pour toute urgence, composez le 911. Il peut s’agir d’urgences concernant des préoccupations liées au dépistage néonatal de votre enfant.
Pour les patientes et patients suivis par le Centre de dépistage néonatal du CHEO : Les parents ayant reçu un appel téléphonique de notre infirmière ou infirmier peuvent communiquer directement avec ce dernier (par téléphone, dans MyChart ou par courriel). Veuillez noter que notre infirmière ou infirmier ne traite pas les appels urgents ni les urgences concernant des préoccupations liées à la santé de votre enfant. Pour toute préoccupation médicale liée à la santé de votre enfant à la suite d’un résultat de dépistage positif, veuillez communiquer avec l’équipe médicale de garde du CHEO en composant le 613‑737‑7600, poste 0 et demandez à parler à la ou au médecin.
Pour les parents qui attendent les résultats de dépistage de leur bébé : Les résultats du dépistage à partir de gouttes de sang séchées sont généralement disponibles après quelques jours. DNO envoie régulièrement des résultats à l’hôpital ou au prestataire de soins qui a prescrit le test. Il peut également envoyer les résultats au prestataire de soins de santé du bébé sur demande. Si vous êtes le parent, la tutrice ou le tuteur ou encore le prestataire de soins de santé du bébé, vous pouvez demander d’obtenir ces résultats directement auprès de DNO.

Veuillez ne pas téléphoner au service infirmier du Centre de dépistage néonatal si notre équipe ne vous a pas encore appelé. Appelez plutôt votre médecin de famille ou votre pédiatre, ou rendez-vous à la clinique sans rendez-vous la plus proche.

Quels tests mon bébé ou moi-même pourrions-nous devoir passer à la suite d’un résultat de dépistage néonatal positif?

Il est possible que nous ayons besoin d’effectuer des tests le jour de votre visite, comme les suivants :

Collecte d’un échantillon du sang de votre bébé et parfois du vôtre
Collecte d’un échantillon de l’urine de votre bébé et parfois de la vôtre
Imagerie médicale de votre bébé

Si cela s’avère nécessaire lors de visites ultérieures, il est possible que nous fassions des tests plus spécialisés ou que nous refassions des tests.

Nous discuterons avec vous de ces tests et des résultats à chacune de vos visites.

Inscrivez-vous à MyChart pour pouvoir accéder à votre dossier de santé du CHEO en tout temps.
MyChart est un portail Internet sécurisé qui vous permet d’accéder à certaines parties de votre dossier de santé électronique du CHEO, d’envoyer des communications sécurisées bidirectionnelles à votre équipe de soins, de remplir tous les questionnaires que votre équipe de soins vous envoie et bien plus encore.
Pour en savoir plus sur MyChart et vous y inscrire, consultez notre page MyChart et remplissez le formulaire de demande d’accès à MyChart.

Renseignements pour les prestataires de soins de santé

Effectuer un aiguillage

Notre clinique accepte maintenant les demandes de consultation électroniques via la plateforme Ocean!

Si vous avez déjà un compte sur la plateforme Ocean, il suffit de chercher « CHEO » pour nous trouver.
Vous n’avez pas encore de compte Ocean? Pas de problème, l’inscription est gratuite. Voici comment procéder.

Effectuer un aiguillage

Vous pouvez effectuer une recommandation électronique en utilisant Ocean, ou nous envoyer un formulaire de recommandation par courrier ou par fax.

Critères d’aiguillage et admissibilité

Critères d’aiguillage
Motif de l’aiguillage	Critère	Renseignements obligatoires à inclure dans l’aiguillage	Autres renseignements
Résultat de dépistage positif dans une autre province du Canada (p. ex. Québec)	Résultat de dépistage néonatal positif	Nous avons reçu une demande d’aiguillage assortie d’un résultat de dépistage positif de maladies dépistées par DNO.	Coordonnées des parents

Nous joindre

Centre de dépistage néonatal du CHEO
Le Centre de dépistage néonatal du CHEO est situé à la clinique C 5 du campus principal du CHEO (401, chemin Smyth) et est ouvert du lundi au vendredi de 8 h à 16 h.

Centre de dépistage néonatal du CHEO – Coordonnées de l’infirmière ou infirmier autorisé
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8L1
Tél. : 613 737 7600, poste 2817
Téléc. : 613 738 4216

Adresse postale
Division des maladies métaboliques et du dépistage néonatal
Service de pédiatrie, bureau W3116
CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8L1
Tél. : 613 737 7600, poste 2821
Téléc. : 613 738 4216