Service de génétique prénatale

Le Service de génétique prénatale fait partie du Programme régional de génétique et est situé au CHEO. Nous offrons des consultations en génétique aux patientes enceintes et à leur conjoint ou conjointe, et nous discutons des options de tests génétiques qui peuvent être offertes. La majorité des consultations se font virtuellement, sur Zoom.

Les raisons de l’aiguillage peuvent comprendre celles-ci :

test de dépistage positif, comme DPTO ou DPNI
résultats du DPNI non concluants ou atypiques
résultats d’échographie, comme une clarté nucale élevée et d’autres marqueurs faibles pour l’aneuploïdie ou les malformations fœtales
antécédents familiaux d’un problème génétique
risque connu de maladie génétique

Qui sommes-nous?

Nos services sont fournis par une équipe composée de conseillers et conseillères en génétique, de généticiens et généticiennes, d’adjoints et d’adjointes cliniques et de personnel administratif et de bureau. Nous travaillons en collaboration avec des collègues de l’obstétrique et de la médecine maternelle et fœtale (MFM), de l’échographie et de l’IRM, et d’autres spécialistes, au besoin.

Effectuer un aiguillage

Nous acceptons les aiguillages de médecins et d’autres prestataires de soins de santé.

Pour aiguiller une personne vers notre service, il faut remplir le formulaire d’aiguillage de la Clinique de génétique du CHEO.

Veuillez fournir tous les documents médicaux pertinents avec l’aiguillage, notamment :

échographies
groupe sanguin et dépistage des anticorps
rapports DPTO/DPNI, si disponibles

Dans le cas d’un aiguillage pour antécédents familiaux, veuillez indiquer comment la personne touchée est liée au fœtus et inclure tout rapport de tests génétiques pour les membres de la famille touchés.

Envoyez une demande de services par voie électronique
Saviez-vous que les pédiatres et les médecins de famille peuvent s’inscrire à EpicCare Link pour envoyer une demande de services par voie électronique au CHEO? Apprenez-en plus et inscrivez-vous.

Renseignements pour les prestataires de soins de santé

Dépistage prénatal – DPTO/DPNI

Dans notre région, les services de dépistage prénatal sont offerts par l’Hôpital du Mount Sinai de Toronto. Les échantillons de sang et les demandes comportant des mesures de la clarté nucale sont envoyés à Toronto aux fins d’analyse. La demande de l’Hôpital est requise pour prescrire des tests.

L’Hôpital du Mount Sinai de Toronto offre un Dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) amélioré. Le dépistage prénatal intégré n’est plus offert. Le dépistage du second trimestre (DST, aussi appelé dépistage sérologique chez la mère) continue d’être offert aux patientes qui se présentent aux soins à un moment plus avancé de la grossesse (14 à 21 semaines). Pour obtenir de plus amples renseignements sur le dépistage prénatal en Ontario, veuillez consulter Dépistage prénatal Ontario.

Les patientes enceintes dont le dépistage est positif peuvent avoir accès à des tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) comme dépistage secondaire prescrit par leur prestataire de soins de santé, habituellement leur médecin de famille ou leur obstétricien, ou peuvent être aiguillées vers le Service de génétique prénatale si elles souhaitent se soumettre à des tests de diagnostic (biopsie choriale ou amniocentèse).

Pour obtenir des renseignements sur le dépistage prénatal au Québec, veuillez consulter le Programme québécois de dépistage prénatal | Gouvernement du Québec (quebec.ca)

Dépistage prénatal – DPNI (dépistage prénatal non invasif)

Certaines Ontariennes enceintes sont admissibles au DPNI financé par le Régime d’assurance-santé de l’Ontario comme dépistage primaire, notamment les patientes qui portent des jumeaux, qui sont âgées de 40 ans ou plus à l’accouchement, dont la mesure de la clarté nucale fœtale est de 3,5 mm ou plus, ou ayant déjà eu une grossesse avec une trisomie 21, 18 ou 13. Tout médecin peut prescrire un DPNI pour les patientes qui répondent à l’un de ces critères.

Le DPNI financé par le Régime d’assurance-santé de l’Ontario peut également être disponible comme dépistage secondaire pour certaines patientes, le plus souvent lorsqu’il y a des résultats d’échographie fœtale. Ces patientes peuvent être aiguillées vers le Service de génétique prénatale pour déterminer leur admissibilité et prescrire des examens.

Certaines patientes qui ne répondent pas aux critères provinciaux pour les tests financés peuvent choisir de payer des frais privés pour les obtenir.

Pour faire des demandes ou obtenir de plus amples renseignements et des conseils sur la prescription de DPNI, veuillez consulter le Guide du dépistage prénatal non invasif de Dépistage prénatal Ontario.

Certaines patientes du Québec peuvent également être admissibles à leur DPNI provincial, appelé TGPNI. Des renseignements sur le TGPNI du Québec se trouvent sur le site Web du gouvernement de cette province.

Des renseignements sur le DPNI sont également disponibles sur le site du Centre GECKO.

Non-invasive prenatal testing (NIPT)

GECKO on the run : Un résumé (en anglais) de trois pages fondé sur des données probantes à l’intention des prestataires de soins de santé. Présente une conclusion, les recommandations canadiennes actuelles, les signaux avertisseurs à prendre en compte pour l’offre de DPNI, ce que les résultats signifient, les avantages et les limites du test (mis à jour en janvier 2023)

GECKO deep dive : Une ressource de huit pages (en anglais) fondée sur des données probantes, à l’intention des prestataires de soins de santé et un résumé (en français) de trois pages datant de 2015 accessibles ici : https://geneticseducation.ca/wp-content/uploads/2013/12/GECKO-On-the-Run-NIPT-francais-Avril-2015-PDF-VERSION.pdf. Présente une conclusion, les recommandations canadiennes actuelles, les signaux avertisseurs à prendre en compte pour l’offre de DPNI, ce que les résultats signifient, les avantages et les limites du test, le DPNI pour les microdélétions/duplications et les différences de chromosomes sexuels, les jumeaux et les grossesses multiples, en plus de références et de liens vers les programmes provinciaux. (Mis à jour en janvier 2023)

Âge avancé de la mère

La clinique de génétique n’accepte plus les aiguillages dans les cas d’âge avancé de la mère (40 ans ou plus au moment de l’accouchement) comme seule indication pour le counseling génétique prénatal. On demande plutôt aux prestataires de prévoir un DPNI (voir la section DPNI ci-dessus).

Pour les patientes dont le DPNI est le dépistage primaire, aucun autre dépistage sérologique (DPTO/DST) n’est indiqué pour l’évaluation du risque de trisomie. Ces dépistages sont redondants et représentent un coût inutile pour le système de santé. Toutefois, il est toujours possible de prescrire une échographie de la clarté nucale (CN) à environ 12 semaines de gestation sans inscrire la patiente au DPTO électronique, car la mesure de la CN peut fournir des renseignements cliniques importants pour l’évaluation du risque associé à la grossesse.

Veuillez continuer à aiguiller :

Les patientes enceintes âgées de 40 ans ou plus à l’accouchement qui demandent un test de diagnostic invasif (biopsie choriale/amniocentèse) sans dépistage préalable. Les patientes qui ont reçu un résultat de DPNI indiquant un faible risque ne pourront pas être aiguillées vers le Service de génétique à moins que d’autres facteurs de risque aient été cernés.
Les patientes enceintes présentant des résultats de DPNI anormaux ou indiquant un risque élevé. La SOGC recommande qu’aucune décision obstétrique irréversible ne soit prise lors de grossesses dont les résultats de DPNI sont anormaux sans test invasif de confirmation, car de faux positifs peuvent survenir.
Les patientes enceintes dont les résultats de DPNI sont inhabituels, comme les résultats impossibles à interpréter, les dépistages sans résultats, les résultats atypiques et les échecs répétés (2 ou plus) aux tests.

Tests de diagnostic (biopsie choriale ou amniocentèse)

Certaines patientes enceintes peuvent être admissibles à un diagnostic prénatal. Le prélèvement des villosités choriales (biopsie choriale) peut être offert entre 11 et 15 semaines de grossesse, tandis que l’amniocentèse peut être offerte après environ 15 à 16 semaines de grossesse. Ces options feront l’objet de discussions détaillées avec les patientes admissibles; des renseignements supplémentaires se trouvent à l’adresse Tests de diagnostic prénatal – Dépistage prénatal Ontario (bornontario.ca).