tests génétiques disponibles

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal:
Liquide amniotique: 1x 20mL
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 80ng (4ul, concentration de 20ng/ul)

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes sensibles à la méthylation (MS-MLPA), permettant ainsi la détection des copies d’origine maternelle et paternelle dans la région 15q11-q13. Ce test détecte les anomalies résultant d’une délétion, d’une disomie uniparentale (UPD) ou d’un défaut de l’empreinte génomique; toutefois, il ne permet pas de faire la différence entre la disomie uniparentale et les défauts de l’empreinte génomique.

Limites du test

Un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de syndrome d’Angelman, puisque près de 25% des cas sont causés par des variations de séquence qui ne causent pas de méthylation anormale dans la région liée au syndrome d’Angelman.

Disponibilité approximative des résultats

Nouveau-né, prénatal: 14 jours
Routine: 12 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20ng/ul)

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Exigences spécifiques

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon des gènes associés à la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (voir les détails du panel ARVC ci-dessus). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardiomyopathy Sequencing custom kit, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, le gène PKP2 ainsi que certains exons des gènes DSC2, DSG2, et DSP sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA) à l’aide d’une trousse spécifique (P168-ARVC-PKP2, MRC Holland) afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Panel pour la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (ARVC)
Séquençage

DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, et TMEM43
MLPA: DSC2, DSG2, DSP et PKP2

Limites du test

Ce test détecte >99% des variant de séquence présents dans les régions analysées. Cependant, un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène étant donné l’hétérogénéité de cette condition.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 50ng (10ul, concentration de 5ng/ul)

Exigences spécifiques

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon du gène SLC2A10 (NM_030777.3). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardiomyopathy Sequencing custom kit, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger.

Limites du test

Ce test est basé sur nos connaissances actuelles de l’étiologie génétique de cette condition, et est spécifiquement conçu pour identifier les altérations génétiques constitutionnelles affectant le gène mentionné ci-dessus (voir les Détails de l’analyse pour plus d’informations).

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Service restreint. Veuillez contacter le laboratoire avant d’acheminer tout échantillon.

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus BCL2 en 18q21 sont observés dans plusieurs types de néoplasies incluant le lymphome folliculaire, le lymphome à large cellules B ainsi que le lymphome de haut-grade des cellules B. Les remaniements impliquant le locus BCL2 sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Service restreint. Veuillez contacter le laboratoire avant d’acheminer tout échantillon.

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus BCL6 en 3q27 sont observés dans plusieurs types de néoplasies incluant le lymphome folliculaire, le lymphome à large cellules B ainsi que le lymphome de haut-grade des cellules B. Les remaniements impliquant le locus BCL6 sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Le gène de fusion BCR-ABL1, résultant de la translocation t(9;22)(q34;q11.2) ou de certaines variantes de cette translocation, est observé dans la leucémie myéloïde chronique (CML), la leucémie aiguë myéloïde (AML), la leucémie aiguë lymphoblastique des lymphocytes B (B-ALL), ainsi que d’autres types rares de leucémie. Cette translocation est détectable par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales. Par ailleurs, l’amplification du gène ABL1 qui est parfois observée dans la leucémie aiguë lymphoblastique des lymphocytes T (T-ALL) peut également être détectée à l’aide de ces sondes.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte seulement: 2 x 6 mL

ADN: 50ng (10ul, concentration de 5ng/ul)*

Seuls les échantillons référés par la Clinique de Génétique du CHEO sont acceptés.

Exigences spécifiques

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Panels disponibles

1. Cancer du sein – panel pré-chirurgical (2 gènes): BRCA1, BRCA2
2. Cancer du sein – panel complet (9 gènes): BRCA1, BRCA2, P53, PALB2**, ATM, CDH1, CHEK2, PTEN, STK11
3. Cancer de sein et de l’ovaire – panel élargi (17 gènes): BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2**, ATM, CDH1, CHEK2, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, RAD51C, RAD51D

Détails de l’analyse

Les gènes inclus dans ces panels sont associés avec un risque accru de développer certains types de cancers, notamment du sein et/ou de l’ovaire. Bien que la majorité des cancers du sein et de l’ovaire se produise sporadiquement, une proportion peut être causée par des variants pathogéniques héréditaires dans les gènes associés au cancer. Les variants pathogénique dans ces gènes sont associés à un risque accru de développer certaines tumeurs malignes, ainsi qu’à des conditions autosomiques récessives; ils peuvent également causer d’autres symptômes qui ne sont pas reliés au cancer. Les résultats sont basés sur l’analyse de tous les exons des gènes indiqués dans chaque panel (voir liste ci-dessous) par capture de cibles par hybridation à l’aide de trousses spécifiquement conçues (SeqCap EZ Choice Custom Probes and KAPA HyperPlus kits, Roche), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les délétions ou duplications d’exon(s) dans les gènes du panel (à l’exception de PMS2, voir ci-dessous) sont analysées par la fonction CNV tool du logiciel NextGENe (SoftGenetics) à l’aide d’un algorithme développé par notre laboratoire pour la détection des altérations du nombre de copies. Les gènes PMS2, BRCA1, et BRCA2 sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA) afin de détecter les altérations du nombre de copies. Tous les variants rapportés sont confirmés par une technique complémentaire (séquençage Sanger, MLPA, réaction de polymérase en chaîne (PCR) de longue portée et/ou PCR quantitatif). L’analyse est basée sur les transcrits suivants: ATM (NM_000051.3), BRCA1 (NM_007294.2), BRCA2 (NM_000059.3), BRIP1 (NM_032043.2), CDH1 (NM_004360.4), CHEK2 (NM_007194.3), EPCAM (NM_002354.2) **, MLH1 (NM_000249.3), MSH2 (NM_000251.2), MSH6 (NM_000179.2), PALB2 (NM_024675.3), PMS2 (NM_000535.6), PTEN (NM_000314.6), RAD51C (NM_058216.2), RAD51D (NM_002878.3), STK11 (NM_000455.4) et TP53 (NM_000546.5). La nomenclature des variants rapportés est basée sur les normes HGVS (Human Genome Variation Society), et leur classification est basées sur les lignes directrices publiées (Genet Med 2015: 17: 405-423). **EPCAM: analyse limitée à la détection de délétion/duplication.

Limites du test

D’après les résultats de notre validation, ce test a une sensibilité analytique et une spécificité >99% pour les variants affectant un seul nucléotide (SNV), insertions/délétions <10pb ainsi que les délétions ou duplications d’exons(s). Cependant, la sensibilité pour les insertion/délétions ˃10pb mais n’affectant pas un exon complet peut être réduite. Les risques de résultats faux-négatives ou faux-positifs pour les exons 12-15 du gène PMS2 sont plus élevés à cause de la présence d’une homologie de séquence élevée avec le pseudo gène PMS2CL. Bien que notre algorithme pour la détection des altérations du nombre de copies à partir des résultats du séquençage de nouvelle génération (NGS) puisse détecter la majorité des délétions ou duplications, il est possible que certaines altérations ne puissent pas être détectées de façon fiable dans les régions contenant des séquences paralogues (pseudo gène, duplications segmentaires, etc.). Ce test n’est pas conçu pour la détection du mosaïcisme et n’a pas été validé à cette fin.

Disponibilité approximative des résultats

Panel pré-chirurgical: 4 semaines
Panel cancer du sein: 8 semaines
Panel cancer du sein et de l’ovaire: 12 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Informations

Informations sur le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Les inversions ou les translocations impliquant le locus CBFB en 16q22 sont observées dans la leucémie aiguë myéloïde (AML) et sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) en utilisant une sonde commerciale sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Ganglions lymphatiques frais/biopsies de tissus tumoraux: contenant stérile avec du milieu de culture stérile. Si le transport est retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile ou solution isotonique).
Ne pas congeler. Ne pas utiliser d’alcool, de formaline, d’eau distillée ou tout autre type d’agent de conservation.

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus CCND1 (BCL1) en 11q13.3 sont observés dans le lymphome des cellules du manteau ainsi que d’autres néoplasies lymphoprolifératives. Les remaniements impliquant le locus CCND1 (BCL1) sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) en utilisant une sonde commerciale sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

L’aneuploïdie des chromosomes 4 et/ou 10 est observée dans la leucémie aiguë lymphoblastique des lymphocytes B (B-ALL) pédiatrique. L’aneuploïdie des chromosomes 4 et/10 est détectable par hybridation in situ en fluorescence (FISH) en utilisant des sondes commerciales sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques.

Disponibilité approximative des résultats

Priorité: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Prénatal: cliquez ici pour plus de détails
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Tissu (EXCLUANT les produits de conception (POC), les décès fœtaux intra-utérin (IUFD), et les mortinaissances):
3-4 mm de tissu frais (peau ou biopsie) dans un contenant stérile avec du milieu de culture stérile

Tissus post-natals, ganglions lymphatiques et biopsies de tissus tumoraux: Si le transport est retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile ou solution isotonique). Ne pas congeler. Ne pas utiliser d’alcool, de formaline, d’eau distillée ou tout autre type d’agent de conservation.

Détails de l’analyse

Détails de l’analyse
L’analyse cytogénétique conventionnelle, communément appelée analyse chromosomique ou caryotype, permet de détecter des anomalies chromosomiques de nombre et/ou de structure. Ce type d’analyse requiert l’obtention d’un échantillon stérile qui contient des cellules viables pouvant entrer en division mitotique. Ce test est approprié, en autres, pour des indications cliniques telles que:

• La présence d’anomalies congénitales pouvant être causées par l’une des aneuploïdies chromosomiques fréquentes ou un large remaniement chromosomique*
• La détection des anomalies chromosomiques acquises observées dans certaines néoplasies
• Les désordres du développement sexuel
• L’infertilité
• Une grossesse môlaire (môle hydatiforme)
• Le diagnostic prénatal pour:
  • Âge maternel avancé au moment de l’accouchement:
    • Grossesse mono-fœtale: ≥40 ans
    • Grossesse gémellaire ou multiple: ≥35 ans
  • Dépistage prénatal positif (biochimique ou NIPT)
  • Anomalies fœtales à l’échographie
  • Antécédents familiaux d’anomalie(s) chromosomique(s)
• Les pertes récurrentes de grossesses (minimum de trois fausses-couches); des échantillons des deux partenaires sont requis
• Le dépistage d’anomalie(s) chromosomique(s) familiale(s)

*Notez que l’analyse par micropuce génomique est recommandée comme test de première ligne dans le cas de déficit intellectuel, retard de développement, désordre du spectre de l’autisme, et/ou anomalies congénitales qui ne sont PAS suggestives de l’une des aneuploïdies chromosomiques fréquentes ou de mosaïcisme.

Pour de plus amples informations quant aux autres indications cliniques pour lesquelles l’analyse chromosomique pourrait être appropriée, veuillez contacter l’un de nos conseillers en génétique de laboratoire.

Limites du test

La détection des anomalies chromosomiques sur des préparations de cellules en métaphase à l’aide des méthodes traditionnelles de marquage des bandes chromosomiques est restreinte à l’identification des anomalies qui sont visibles lors de l’analyse des lames sous le microscope optique avec huile à immersion (grossissement d’environ 1000x), selon des lignes directrices reconnues pour la préparation et l’analyse des spécimens qui sont spécifiques à l’indication clinique et au type d’échantillon. La taille minimale des remaniements chromosomiques de structure pouvant être détectés est généralement d’environ 10 Mb pour les échantillons post-natals, et peut varier selon la nature des échantillons. L’analyse chromosomique ne peut pas détecter les autres types d’anomalies génétiques, telles que les altérations moléculaires, les variations de séquence, la disomie uniparentale et les remaniements subtélomériques; de plus, l’évaluation du mosaïcisme est spécifique à chaque tissu et est limitée.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal

• Liquide amniotique: 14 jours
• Villosités choriales (CVS): 21 jours
• Sang de cordon: 7 jours

Post-natal

• Nouveau-né: 7 jours
• Parents d’un fœtus avec caryotype anormal ou couple dont la partenaire est enceinte: 7-14 jours (selon la gestation)
• Routine: 28 jours

Oncologie

• Leucémie, échantillon diagnostic (ALL, AML, CML): 14 jours
• Autres indications: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

L’étude de noyaux interphasiques est effectuée par hybridation in situ en fluorescence à l’aide d’un ensemble de sondes commerciales ciblant les locus suivants: ATM (11q22.3), centromère du chromosome 12, D13S319 (13q14.3) et TP53 (17p13.1). Cette analyse permet de détecter les gains ou les pertes au niveau des locus indiqués. Sur demande du médecin requérant ou si l’analyse par MLPA* est effectuée (voir ci-dessous), le test FISH peut se limiter à l’analyse des locus ATM et TP53 seulement.

L’analyse par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA), pour la détection de la délétion 11q, délétion 13q, trisomie 12 et délétion 17p, est effectuée sur les uniquement sur les échantillons sanguins (après isolation des lymphocytes B) qui sont reçus moins de 24 heures après le prélèvement de l’échantillon, du lundi au jeudi ou avant 1:00pm le vendredi.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 28 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis:

Sang: tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Prénatal: cliquez ici pour plus de détails
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome du Cri du Chat ont une délétion du bras court du chromosome 5 dans la région 5p11.2. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales. Ce test détecte également les délétions impliquant la région 5p15.31.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Les délétions ou les translocations impliquant le locus CRLF2 locus en Xp22.33/Yp11.32 sont observées dans la leucémie aiguë lymphoblastique (ALL) et sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) en utilisant des sondes commerciales sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

La monosomie du chromosome 7 ou les délétions de son bras long (délétion 7q) sont observés dans la leucémie aiguë myéloïde (AML), le syndrome myélodysplasique (MDS) ou les syndromes d’insuffisance médullaire héritée. La monosomie 7 ou les délétions 7q sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales ciblant le centromère du chromosome 7 ainsi que le locus D7S486 en 7q31. Par ailleurs, les isochromosomes 7q qui sont parfois observés dans les syndromes d’insuffisance médullaire héritée peuvent également être détectée à l’aide de ces sondes. Sur demande du médecin requérant, une sonde commerciale ciblant le centromère du chromosome 8 peut également être incluse afin de détecter la trisomie 8.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20 ng/ul)

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Exigences spécifiques

Seuls les échantillons référés par les cliniques de cardiologie ou de génétique sont acceptés.

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Panel pour la cardiomyopathie dilatée (DCM)

Séquençage: ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, CTF1, DES, EMD, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, et VCL
MLPA: MYH7, MYBPC3 etTNNT2

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon des gènes associés à la cardiomyopathie dilatée (voir les détails du panel DCM ci-dessus). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardiomyopathy Sequencing custom kit, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, les gènes MYBPC3, MYH7 et TNNT2 sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA), à l’aide d’une trousse spécifique à chaque gène (P100, P418 et P196 respectivement, MRC Holland), afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Limites du test

Un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de cardiomyopathie dilatée étant donné l’hétérogénéité de cette condition. Bien que la sensibilité et la spécificité de ce test soient estimées à >99%, l’alignement bio-informatique de certaines régions du panel peut être faussé par la présence de séquences avec une homologie élevée, et les risques de résultats faux-négatives ou faux-positifs pour ces régions sont donc plus élevés (PMID 27228465). Ces régions incluent le gène TTN, plus particulièrement les régions chr2 (hg19):179527683-179527792, chr2 (hg19)179523889-179523992 et chr2 (hg19)179523722-179523825. De plus, les sondes MLPA ciblant les exons 31 et 37 du gène MYH7 (trousse P418, sondes 17976-L22308 et 17968-SP0583-L22880, de MRC Holland) sont exclues de l’analyse puisqu’elles démontrent une très grande variabilité entre les échantillons.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Prénatal: plus d'information pour le transport des échantillons ici.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de DiGeorge/vélo-cardio-facial ont une délétion du bras long du chromosome 22 dans la région 22q11.21 qui inclut le gène HIRA (TUPLE1). Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Limites du test

Disponibilité approximative des résultats

Prenatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

La monosomie du chromosome 5 ou les délétions de son bras long (délétion 5q) sont observés dans la leucémie aiguë myéloïde (AML), le syndrome myélodysplasique (MDS) ou les syndromes d’insuffisance médullaire héritée. La monosomie 5 ou les délétions 5q sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale ciblant le locus EGR1 en 5q31 ainsi qu’un locus contrôle sur le bras court du chromosome 5.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Le gène de fusion ETV6-RUNX1 résultant de la translocation t(12;21)(p13;q22) est observé dans la leucémie aiguë lymphoblastique des lymphocytes B (B-ALL) pédiatrique et est détectable par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales. Par ailleurs, les délétions du bras court du chromosome 12 en 12p13, la trisomie 21 ou l’amplification du gène RUNX1 [“iAMP21”] qui sont parfois observés dans les B-ALL pédiatriques peuvent également être détectées à l’aide de ces sondes.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Tissu:
Ganglions lymphatiques frais/biopsies de tissus tumoraux: contenant stérile avec du milieu de culture stérile. Si le transport est retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile ou solution isotonique).
Ne pas congeler. Ne pas utiliser d’alcool, de formaline, d’eau distillée ou tout autre type d’agent de conservation.

Sections de tissus congelés ou fixés à la formaline et enrobés de paraffine (FFPE): Service restreint. Veuillez contacter le laboratoire avant d’acheminer tout échantillon.

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus EWSR1 en 22q12 sont observés dans le sarcome d’Ewing ainsi que d’autres tumeurs de la même famille, et sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Tissu:
Ganglions lymphatiques frais/biopsies de tissus tumoraux: contenant stérile avec du milieu de culture stérile. Si le transport est retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile ou solution isotonique).
Ne pas congeler. Ne pas utiliser d’alcool, de formaline, d’eau distillée ou tout autre type d’agent de conservation.

Sections de tissus congelés ou fixés à la formaline et enrobés de paraffine (FFPE): Service restreint. Veuillez contacter le laboratoire avant d’acheminer tout échantillon.

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus FOXO1 (FKHR) en 13q14 sont observés dans le rhabdomyosarcome alvéolaire, et sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Prénatal
Liquide amniotique: 1x 20mL
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 4-40ng (2ul, concentration de 2-20ng/ul)

Échantillon requis

Type d'échantillon : Sang périphérique UNIQUEMENT

Milieu de prélèvement : Tube EDTA (bouchon violet)

Minimum :

• Adulte : 2 x 6 mL
• Enfant ou nourrisson : 2 x 3 mL

Critères d'acceptation :

 1. Sang prélevé sur EDTA reçu dans les 5 jours suivant le prélèvement et conservé/expédié à environ 4°C

OU

 2. Sang prélevé sur EDTA reçu dans les 3 jours suivant le prélèvement et conservé/expédié à température ambiante. REMARQUE : il est préférable de recevoir les échantillons du lundi au jeudi si possible. Si un envoi est nécessaire, il est recommandé de prélever l'échantillon le lundi ou le mardi et de l'envoyer le jour même afin d'assurer une livraison rapide.

Les échantillons suivants ne seront PAS acceptés :

ADN, sang de cordon ombilical, échantillons de sang congelés, échantillons de sang prélevés dans un tube/récipient inadéquat, échantillons de sang sur EDTA qui ne répondent pas aux critères d'acceptation ci-dessus, ou pour lesquels il manque des informations pertinentes au prélèvement.

Détails de l’analyse

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) est une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire, causée par une contraction des unités répétées D4Z4 dans la région subtélomérique du chromosome 4q35, sur l’haplotype permissif du chromosome 4 (4qA). Les allèles normaux sont des unités répétées D4Z4 avec ≥12 unités, ou avec un nombre quelconque d'unités répétées sur un haplotype non permissif (4qB). Les allèles à pénétrance incomplète sont des unités répétées D4Z4 avec 10 ou 11 unités en 4qA. Les allèles à pénétrance complète sont des unités répétées D4Z4 avec >1 et ≤9 unités en 4qA. L'ADN de haut poids moléculaire est extrait, et marqué par fluorescence (SP Blood & Cell Culture DNA Isolation and DLS DNA Labeling, Bionano Genomics). La cartographie optique du génome de l'ADN marqué est réalisée sur le système Bionano Saphyr. Le pipeline d'analyse FSHD Bionano EnFocus est utilisé pour quantifier les unités répétées D4Z4 sur les chromosomes 4 et 10, ainsi que pour attribuer les haplotypes permissifs et non permissifs. La précision de quantification du nombre d'unités répétées est d'environ +/- 1 unité. Des variations du nombre de copies (CNVs) à proximité du gène SMCHD1 sur le chromosome 18, peuvent également être détectées et reportées.

Limites du test

La sensibilité analytique de ce test pour quantifier les unités répétées D4Z4 pathogènes et attribuer les haplotypes, est d'environ 100 %. Cependant, pour les unités répétées de très grande taille (typiquement >50 unités), il se peut qu'il n'y ait pas de molécules suffisamment grandes pour couvrir la totalité de la séquence D4Z4, et la région distale de l'haplotype. Par conséquent, ces grandes répétitions peuvent ne pas être détectées, ou une estimation à la limite inférieure de la taille de la répétition peut être reportée, et l'haplotype est reporté comme inconnu. Ce test peut identifier environ 95 % des personnes atteintes de FSHD causée par une contraction des unités répétées D4Z4 en 4q35. Un résultat négatif n'exclut pas un diagnostic de FSHD en raison de la possibilité de cooccurrence d'un variant pathogène dans SMCHD1 et d'un haplotype 4qA permissif. De rares événements, tels que la translocation de séquences pathogéniques du chromosome 4 au chromosome 10 (PMID 33436523, 20724583), peuvent entraîner un résultat faux négatif.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 8 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

ADN: 4-40ng/ul (2ul, concentration de 2-20ng/ul)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20ng/ul)

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Exigences spécifiques

Seuls les échantillons référés par les cliniques de cardiologie ou de génétique sont acceptés.

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Panel pour la cardiomyopathie hypertrophique (HCM)

Séquençage: ACTC1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, and TTR

MLPA: MYH7, MYBPC3 and TNNT2

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon des gènes associés à la cardiomyopathie hypertrophique (voir les détails du panel HCM ci-dessus). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardiomyopathy custom panel, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, les gènes MYBPC3, MYH7 et TNNT2 sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA), à l’aide d’une trousse spécifique à chaque gène (P100, P418 et P196 respectivement, MRC Holland), afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Limites du test

Les variants identifiés par séquençage expliquent approximativement 92% des altérations identifiables. Un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique étant donné l’hétérogénéité de cette condition.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Requête et plus d'information

Requête (en anglais seulement)

ADN: >200ng/ul

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Prénatal: plus de détails du exigences pour les échantillons
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Kallmann ont une délétion du bras court du chromosome X dans la région Xp22.33 qui inclut le gène KAL1. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales. Ce test détecte les délétions impliquant le gène KAL1 ainsi que les délétions incluant le gène STS en Xp22.31.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus KMT2A (MLL) en 11q23 sont observés dans la leucémie aiguë myéloïde (AML), la leucémie aiguë lymphoblastique des lymphocytes B (B-ALL), ainsi que d’autres types rares de leucémie. Les remaniements impliquant le locus KMT2A (MLL) sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20ng/ul)

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Exigences spécifiques

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Panel pour le syndrome de Loeys-Dietz

Séquençage: SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, etTGFBR2
MLPA: TGFBR1 et TGFBR2

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon des gènes associés au syndrome Loeys-Dietz (voir les détails du panel ci-dessus). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardio panel, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, les gènes TGFBR1 et TGFBR2 sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA), à l’aide d’une trousse spécifique (P148, MRC Holland), afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Limites du test

Ce test est basé sur nos connaissances actuelles de l’étiologie génétique de cette condition, et est spécifiquement conçu pour identifier les altérations génétiques constitutionnelles affectant les gènes mentionnés ci-dessus (voir les Détails de l’analyse pour plus d’informations). Ce test détecte >99% des variants dans chacun des gènes testés.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Exigences spécifiques

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20ng/ul)

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon du gène FBN1. Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardio sequencing kit, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, une analyse par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA) à l’aide de trousses spécifiques au gène FBN1 (P065-Marfan 1 et P066-Marfan 2, MRC Holland) est effectuée afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Limites du test

Ce test détecte >99% des variants dans le gène FBN1, qui représentent la cause la plus commune (70-90%) des cas de syndrome classique de Marfan. Puisque ce test ne détecte pas tous les variants cliniquement significatifs associés à cette condition, il est possible qu’un variant situé dans un autre gène que celui testé soit présent.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépiste de variant familial: 4 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte seulement: 1x 10 mL

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse comparative de 15 marqueurs polymorphiques de la trousse Identifiler (ABI) entre l’ADN de l’échantillon prénatal et l’ADN parental afin de déterminer si l’ADN extrait des amniocytes ou des villosités choriales (CVS) est contaminé par la présence d’ADN d’origine maternelle.

Limites du test

La possibilité qu’un variant familial rare affectant le site de liaison d’une amorce/sonde puisse résulter en l’absence d’amplification pour un allèle spécifique ne peut être exclue.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal:14 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Prénatal
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: >50ng/ul

ADN: >50ng/ul

Seuls les spécimens reçus par le laboratoire dans les 7 jours suivant le prélèvement de l’échantillon sont acceptés.

Produits de conception- Service restreint: cliquez ici pour plus de détails

Les fœtus entiers ne sont PAS acceptés. Les produits de conception (POCs), décès fœtaux intra-utérin (IUFDs) et mortinaissances doivent OBLIGATOIREMENT être envoyés au laboratoire de pathologie, où ils seront préparés puis transférés au laboratoire de diagnostic génétique du CHEO pour analyse. Veuillez compléter une requête de pathologie EN PLUS de la requête de cytogénétique.

ADN: Veuillez contacter le laboratoire pour de plus amples informations.

L’analyse par micropuce génomique détecte les variations dans le nombre de copies (CNVs) et est recommandée comme test de première ligne pour les patients avec un déficit intellectuel, un retard développement, un désordre du spectre de l’autisme, et/ou des malformations congénitales qui ne sont pas suggestives de l’une des aneuploïdies chromosomiques fréquentes. Veuillez consulter le FAQ pour plus de détails. La micropuce utilisée au CHEO (Affymetrix Cytoscan HD) contient approximativement 1,9 millions de sondes oligonucléotides et environ 750,000 sondes de type SNP. L’analyse des résultats est basée sur la version 19 (GRCh37/hg19) du génome humain. Les échantillons post-natals* sont analysés sur l’ensemble du génome avec une résolution de 200kb (minimum de 25 sondes oligonucléotides) pour les pertes de copie et de 500kb (minimum de 25 sondes oligonucléotides) pour les gains de copie, et les régions suspectées ou connues pour être cliniquement significatives sont analysées à une résolution de 50kb (minimum de 25 sondes oligonucléotides). Par ailleurs, les échantillons sont examinés afin d’identifier les longues étendues ininterrompues d’homozygotie (LCSH) >/= 5Mb sur les autosomes.

Les mortinaissances, POCs, et IUFDs sont analysés par micropuce génomique uniquement si les résultats de la détection rapide de l’aneuploïdie (RAD) sont normaux ou non-concluants. Lorsque l’analyse par micropuce génomique est effectuée, ces échantillons sont analysés sur l’ensemble du génome avec une résolution de 500kb (minimum de 25 sondes oligonucléotides) pour les pertes de copie et de 1000kb (minimum de 25 sondes oligonucléotides) pour les gains de copie. De plus, les échantillons sont examinés afin d’identifier les longues étendues ininterrompues d’homozygotie (LCSH) >/= 10Mb sur les autosomes.

Requête (en anglais seulement).

Informations sur l'analyse par micropuce (en anglais seulement)

Analyse disponible: Constitutionnel: Prénatal, Prioritaire, Routine,

Pour les échantillons prénataux, seule l’analyse FISH sur chromosomes métaphasiques est offerte.

ADN: Veuillez contacter le laboratoire pour de plus amples informations.

L’analyse sera initiée uniquement lorsque les échantillons de tous les membres de la famille qui sont jugés pertinents auront été reçus.

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Tissu:
Ganglions lymphatiques frais/biopsies de tissus tumoraux: contenant stérile avec du milieu de culture stérile. Si le transport est retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile ou solution isotonique).
Ne pas congeler. Ne pas utiliser d’alcool, de formaline, d’eau distillée ou tout autre type d’agent de conservation.

Sections de tissus congelés ou fixés à la formaline et enrobés de paraffine (FFPE): Service restreint. Veuillez contacter le laboratoire avant d’acheminer tout échantillon.

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

ADN: >50ng/ul

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse par réaction de polymérase en chaîne (PCR) de trinucléotides CGG dans le gène PABPN1.

Limites du test

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 6 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

ADN: >50ng/ul

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse par réaction de polymérase en chaîne (PCR) de trinucléotides CGG dans le gène PABPN1.

Limites du test

Il a été démontré que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée est associée à courte expansion de trinucléotides CGG dans le gène PABPN1 chez ˃ 99% des individus. Toutefois, un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de dystrophie musculaire oculo-pharyngée.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 6 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20ng/ul)

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Seuls les échantillons référés par les cliniques de cardiologie ou de génétique sont acceptés.

Panel pour pan-cardiomyopathie

Veuillez noter que ce panel est approprié dans les cas où le phénotype est atypique ou lorsqu’il n’est pas spécifique à un syndrome particulier. Si vous souhaitez demander ce panel suite à l’obtention d’un résultat négatif avec un autre panel de cardiomyopathie, veuillez contacter le laboratoire.

Séquençage: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, et VCL
MLPA: MYH7, MYBPC3, PKP2 et TNNT2

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon des 45 gènes du panel pour pan-cardiomyopathie (voir les détails du panel ci-dessus). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardiomyopathy custom panel, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, les gènes MYBPC3, MYH7, PKP2 et TNNT de même que certains exons des gènes DSC2, DSG2 et DSP, sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA), à l’aide de trousses spécifiques (P100-MYBPC3, P418-MYH7, P196-TNNT2, et P168-ARVC-PKP2, MRC Holland), afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Limites du test

Bien que la sensibilité et la spécificité de ce test soient estimées à >99%, l’alignement bio-informatique de certaines régions du panel peut être faussé par la présence de séquences avec une homologie élevée, et les risques de résultats faux-négatives ou faux-positifs pour ces régions sont donc plus élevés (PMID 27228465). De plus, un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de cardiomyopathie dilatée étant donné l’hétérogénéité de cette condition.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Les délétions interstitielles en 4q12 impliquant le locus CHIC2 sont généralement associées à des remaniements du locus PDGFRA et peuvent résulter en un gène de fusion FIP1L1-PDGFRA dans les néoplasies d’origine myéloïde ou lymphoïde avec éosinophilie. Les remaniements impliquant le locus CHIC2 sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Phelan-McDermid ont une délétion du bras long du chromosome 22 dans la région 22q13.33 qui inclut le gène SHANK3. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Le gène de fusion PML-RARA, résultant de la translocation t(15;17)(q24;q21) ou de certaines variantes de cette translocation, est observé dans la leucémie aiguë myéloïde (AML) et est détectable par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 7 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal
Liquide amniotique: 1x 20mL
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 80ng (4ul, concentration de 20ng/ul)

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes sensibles à la méthylation (MS-MLPA), permettant ainsi la détection des copies d’origine maternelle et paternelle dans la région 15q11-q13.

Limites du test

Ce test détecte tous les cas de syndrome de Prader-Willi qui sont causés par une délétion, une disomie uniparentale (UPD) ou un défaut de l’empreinte génomique; toutefois, il ne permet pas de faire la différence entre la disomie uniparentale et les défauts de l’empreinte génomique.

Disponibilité approximative des résultats

Nouveau-né, Prénatal: 7 jours
Routine: 12 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Nouveau-né*: 2 x3 mL

Prénatal: cliquez ici pour plus de détails
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Produits de conception – Service restreint: cliquez ici pour plus de détails

Les fœtus entiers ne sont PAS acceptés. Les échantillons provenant de produits de conception (POCs), décès fœtaux intra-utérin (IUFDs) et mortinaissances doivent OBLIGATOIREMENT être envoyés au laboratoire de pathologie, où ils seront préparés puis transférés au laboratoire de diagnostic génétique du CHEO pour analyse. Veuillez compléter une requête de pathologie EN PLUS de la requête de cytogénétique.

Exigences spécifiques

Veuillez contacter à l’avance le laboratoire pour les échantillons provenant de nouveau-nés. Pour les nouveau-nés, l’analyse des chromosomes est automatiquement initiée sur tout échantillon pour lequel un test de détection rapide de l’aneuploïdie (RAD) est demandé. Veuillez noter que la détection rapide de l’aneuploïdie ne sera effectuée que s’il est prévu que les résultats de cette dernière seront disponibles avant ceux de l’analyse chromosomique.

Les échantillons provenant de mortinaissances, POCs, et IUFDs sont d’abord soumis à un test de détection rapide de l’aneuploïdie (RAD); pour les échantillons avec un résultat normal ou non-concluant, ce test est automatiquement suivi d’une analyse par micropuce génomique.

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse par réaction quantitative fluorescente de polymérase en chaîne (QF-PCR). Cela permet de déterminer le nombre de copies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y, qui sont fréquemment impliqués dans les aneuploïdies.

Limites du test

Ce test ne permet pas la détection de la plupart des anomalies chromosomiques de structure, ni de détecter les aneuploïdies impliquant des chromosomes autres que 13, 18, 21, X et Y. Ce test n’est pas conçu pour la détection du mosaïcisme, ni des discordances fœto-placentaires causées par du mosaïcisme fœtal et/ou placentaire incluant le mosaïcisme confiné au placenta.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 5 jours
Routine: 14 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Les remaniements impliquant le locus RARA en 17q21 sont observés dans la leucémie aiguë myéloïde (AML) et sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 7 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Le gène de fusion RUNX1-RUNX1T1, résultant de la translocation t(8;21)(q22;q22) ou de certaines variantes de cette translocation, est observé dans la leucémie aiguë myéloïde (AML) et sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Saethre-Chotzen ont une délétion du bras court du chromosome 7 dans la région 7p21.1 qui inclut le gène TWIST1. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

Aucun ADN déjà extrait n’est accepté.

Détails de l’analyse

L’analyse est effectuée par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA) en utilisant des sondes permettant la détection de délétions ou duplications d’exons dans les gènes SMN1 et SMN2. Les résultats sont basés sur la présence d’une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1; dans les cas où une délétion homozygote n’est pas détectée, le nombre de copies du gène SMN1 est déterminé par dosage génique. Une analyse de dosage génique par MLPA est également effectuée pour déterminer le statut de porteur.

Limites du test

Environ 95% des individus avec le syndrome d’amyotrophie spinale ont une délétion homozygote du gène SMN1. Environ 5% des patients ont une délétion hétérozygote du gène SMN1 et un variant dans la séquence du second allèle de SMN1. Les autres patients (<1%) ont une variation dans la séquence des deux allèles du gène SMN1. Ainsi, un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de syndrome d’amyotrophie spinale chez les individus affectés, ni un statut de porteur chez les individus non-affectés. Veuillez noter que le statut de porteur n’est pas rapporté chez les enfants.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 7 jours
Routine: 6 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Smith-Magenis ont une délétion du bras court du chromosome 17 dans la région 17p11.2 qui inclut le gène RAI1. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Détails de l’analyse

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Sotos ont une délétion du bras long du chromosome 5 dans la région 5q35 qui inclut le gène NSD1. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Détails de l’analyse

De nombreux individus ayant un désordre XY ou XX du développement sexuel ont un remaniement chromosomique de structure impliquant le gène SRY en Yp11.31; du mosaïcisme pour une lignée cellulaire contenant un chromosome Y peut également être observé chez certains individus ayant une constitution chromosomique 45,X apparemment homogène. La présence ou l’absence du locus SRY et de l’hétérochromatine du bras long du chromosome Y (Yq12) peut généralement être détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales.

Limites du test

Ce test ne peut pas détecter les variations dans la séquence ou les autres altérations moléculaires du gène SRY qui sont rapportées chez certains patients avec désordre du développement sexuel.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

La détection du chimérisme XX/XY chez les individus ayant subi une transplantation de moelle osseuse provenant d’un donneur de sexe opposé peut généralement être effectuée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec ichthyose liée à l’X ou déficience en stéroïde sulfatase ont une délétion du bras court du chromosome X dans la région Xp22.31 qui inclut le gène STS. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant des sondes commerciales. Ce test détecte les délétions impliquant le gène STS ainsi que les délétions incluant le gène KAL1 en Xp22.33.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal (dépistage de variant familial seulement)
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg
Cellules en culture: 2x flacon T25

ADN: 100ng (5ul, concentration de 20ng/ul).

Ces exigences sont celles du panel complet de gènes; veuillez contacter le laboratoire pour les exigences reliées à toute autre analyse plus spécifique.

Seuls les échantillons référés par les cliniques de cardiologie ou de génétique sont acceptés.

Exigences spécifiques

Dépistage de variant familial: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant (ou son nom, si le test a été effectué dans notre laboratoire) ainsi que son lien de parenté avec le patient.

Panel pour la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TAAD)

Séquençage: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, et TGFBR2
MLPA: COL3A1, FBN1, TGFBR2, et TGFBR1

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse de la séquence codante ainsi que des 10 paires de bases immédiatement adjacentes à chaque exon des gènes associés à la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (voir les détails du panel TAAD ci-dessus). Ce test est effectué par capture de cibles grâce à des sondes oligonucléotides à l’aide d’une trousse spécifiquement conçue (TruSight Cardio Panel, Illumina), suivi par du séquençage de nouvelle génération (NGS) à l’aide d’un instrument Illumina. Les variants cliniquement significatifs ou de signification inconnue sont confirmés par séquençage Sanger; les régions ayant une couverture insuffisante après séquençage de nouvelle génération (NGS) sont également ré-analysées par séquençage Sanger. De plus, les gènes FBN1, COL3A1, TGFBR1 et TGFBR2 sont également analysés par amplification dépendante de la ligature de multiples sondes (MLPA) à l’aide d’une trousse spécifique (P065-Marfan 1, P066-Marfan 2, P155-EDS, et P148 respectivement, MRC Holland) afin de détecter de plus larges délétions ou duplications.

Limites du test

Les variants dans les gènes FBN1 et ACTA2 expliquent 23-27% des cas de tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique; ainsi, un résultat négatif ne permet pas d’exclure ce diagnostic. Ce test détecte >99% des variants dans chacun des gènes testés.

Disponibilité approximative des résultats

Routine: 10 semaines
Dépistage de variant familial: 4 semaines

Requête

Requête (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube EDTA (bouchon mauve)
Adulte: 2 x 6 mL
Enfant: 2 x 3 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

ADN: >200ng/ul

Détails de l’analyse

Les résultats sont basés sur l’analyse par réaction de polymérase en chaîne (PCR) des gènes F5 et F2, suivi de digestion avec des enzymes de restriction spécifiques pour la détection des variants p.Arg534Gln (Facteur V de Leiden) et F2 c.*97G>A (Prothrombine 20210G>A). La nomenclature des variants rapportés est basée sur les normes HGVS (Human Genome Variation Society); l’analyse est basée sur la séquence protéique NP00012.2 du gène F5, et la séquence nucléotidique NC000011.8 du gène F2.

Limites du test

D’autres facteurs héréditaires et environnementaux sont connus pour causer la thrombophilie; ainsi, un résultat négatif ne permet pas d’exclure ce diagnostic.

Disponibilité approximative des résultats

10 semaines

Requête et plus d'informations

Requête (en anglais seulement)

Informations additionnelles sur la thrombophilie (en anglais seulement)

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1 x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x 3 mL

Moelle osseuse: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
1 x 1 mL (première aspiration)

Détails de l’analyse

Les remaniements causant une perte du locus TP53 (P53) en 17p13.1 sont observés dans plusieurs types de néoplasies d’origine lymphoïde ou myéloïde. Les remaniements du locus TP53 sont détectables par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur noyaux interphasiques et chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: cliquez ici pour plus de détails
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Williams ont une délétion du bras long du chromosome 7 dans la région 7q11.23 qui inclut le gène ELN. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).

Échantillon requis

Sang: Tube hépariné au sodium (bouchon vert)
Adulte: 1x 10 mL
Nouveau-né (<1 an): 1 x3 mL

Prénatal: plus de détails pour le transport des échantillons.
Liquide amniotique: 1x 20mL
Villosités choriales (CVS): 10-20mg

Détails de l’analyse

La plupart des individus avec le syndrome de Wolf-Hirschhorn ont une délétion du bras court du chromosome 4 à partir de la région 4p16.3. Cette délétion est généralement détectée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur chromosomes métaphasiques en utilisant une sonde commerciale.

Disponibilité approximative des résultats

Prénatal, Prioritaire: 14 jours
Routine: 21 jours

Requête

Requête (en anglais seulement).