Qui devriez-vous diriger vers ce service?

• Retard global du développement
• Trouble du spectre de l’autisme
• Déficience intellectuelle
• Autres troubles complexes du développement ou du comportement

Qui ne devriez-vous pas diriger vers ce service?

Les patients qui ont été orientés vers le Programme de génétique ou le Service des troubles métaboliques, ou qui ont consulté des spécialistes de ces services, au cours des deux dernières années (incluant ceux qui sont présentement sur la liste d’attente).

Le service n’offre pas d’évaluations du trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF). Pour obtenir une évaluation du TSAF, visitez notre TSAF page.

Devrais-je commander des tests avant la recommandation?

• Micropuce chromosomique
• Test de dépistage du syndrome du X fragile (garçons et filles)
• Tests de dépistage biochimique de base (il n’est pas nécessaire pour l’enfant d’être à jeun) : lactate sanguin, SGPT, CK, FSC, acides aminés, profil d’acylcarnitine, homocystéine totale et acides organiques urinaires.

Vous pouvez maintenant nous recommander des patients directement

Recommandations externes

Envoyez votre recommandation par télécopieur au 613 738-4258, à l’attention de la « CDTN » ou « clinique neurodev ». Veuillez inclure les notes ou lettres de votre clinique ainsi que tous les résultats de laboratoire externe (p. ex., tests effectués en dehors du CHEO).

Recommandations internes – CHEO

Dans EPIC, envoyez la recommandation au Programme de génétique OU au Service des troubles métaboliques, puis indiquez que la recommandation s’adresse à la CDTN.

Vous n’êtes pas sûr(e) si votre patient est admissible à notre service?

Envoyez tout de même la recommandation – nous l’acheminerons au Programme de génétique ou au Service des troubles métaboliques (selon le problème en cause) si le patient ne répond pas à nos critères.

Pourquoi mon enfant sera-t-il vu par un médecin généticien?

Que se passera-t-il lors du rendez-vous?

Nous vous poserons des questions concernant la grossesse, la naissance et la santé de votre enfant ainsi que des questions sur votre histoire familiale (tant du côté du père que de la mère). Puisque le médecin fera un examen physique de votre enfant, nous suggérons que l’enfant porte des vêtements faciles à enlever.

Selon les tests qui ont déjà été faits pour votre enfant et l’information obtenue lors du rendez-vous, il se peut que le médecin ou la conseillère en génétique offre des tests génétiques pour votre enfant. En général, les tests génétiques sont faits par une prise de sang. Les tests génétiques ne sont pas obligatoires. Le médecin ou la conseillère en génétique peut vous aider à déterminer si vous désirez poursuivre ou non les tests offerts. Les parents doivent aussi parfois faire une prise de sang donc veuillez apporter votre carte santé.

Quels types de tests génétiques pourraient être offerts?

Micropuce chromosomique

Ce test peut déterminer s’il y a des morceaux de chromosomes en trop ou en moins. Les chromosomes sont les structures qui contiennent notre matériel génétique (nos gènes). Environ 10-20% des gens ayant un trouble neurodéveloppemental ont un déséquilibre des chromosomes que l’on peut déceler avec ce test.

Test pour le syndrome du X fragile

Ce test permet de repérer le changement génétique (la mutation) du chromosome X qui cause le syndrome du X fragile.

Tests biochimiques

Ces tests évaluent les niveaux de certains produits dans le sang et dans l’urine pour voir s’ils sont trop élevés ou trop faibles. Certains résultats peuvent indiquer qu’il y a une maladie génétique qui cause un problème avec le métabolisme du corps.

Tests pour des syndromes génétiques précis

Le médecin généticien pourrait déterminer qu’un test devrait être fait pour exclure une maladie génétique (ou un syndrome) particulier. Il existe des milliers de syndromes génétiques, chacun étant causé par des erreurs dans différents gènes. Chaque syndrome ou regroupement de syndromes est évalué par un diffèrent test génétique.

Malgré nos technologies les plus avancées, les tests génétiques ne réussissent pas toujours à établir la cause du trouble neurodéveloppemental d’un enfant. Si c’est le cas, nous vous invitons à consulter un médecin généticien dans quelques années afin de déterminer si de nouveaux tests sont disponibles.

Pourquoi devrais-je considérer faire passer des tests génétiques à mon enfant?

Risque de récurrence

Certaines familles veulent connaître les probabilités que leurs futurs enfants soient atteints du même trouble neurodéveloppemental que leur enfant. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux. D’autres types de maladies génétiques ne sont pas héréditaires, ainsi la probabilité d’avoir un autre enfant atteint du même trouble est faible. Cela dépend de la cause génétique identifiée chez votre enfant.

Traitements

Le diagnostic génétique de votre enfant peut parfois aider les médecins à déterminer quels médicaments il devrait prendre ou éviter, quels types de problèmes médicaux il est plus susceptible de contracter et, dans certains cas, quelles études de recherche pourraient être bénéfiques pour votre famille.

Soutien

Bien que la plupart des troubles génétiques soient assez rares, il existe des réseaux virtuels pour un grand nombre de maladies génétiques. Ces réseaux permettent aux parents de partager leurs expériences, d’obtenir des conseils et des renseignements de la part d’autres parents entres autres sur les découvertes les plus récentes.