Clinique des maladies métaboliques

Obtenez les renseignements dont vous avez besoin

Les enfants, les jeunes et les familles Les prestataires de soins de santé

Au sujet du Service des maladies métaboliques

Notre métabolisme est la façon dont notre corps utilise les protéines, les graisses et les glucides alimentaires pour produire de l’énergie. Les maladies métaboliques héréditaires (MMH) sont des maladies génétiques qui entraînent des problèmes affectant le métabolisme et la biochimie de l’organisme. Il existe des centaines de MMH différentes et les symptômes, traitements et pronostics qui leur sont associés varient considérablement.

Notre clinique assure le diagnostic, le traitement et les soins continus des types de patientes et patients suivants :

enfants et adultes atteints d’une MMH connue ou soupçonnée (notamment les troubles du métabolisme des acides aminés, des acides gras, des acides organiques ou des glucides ainsi que les troubles associés aux lysosomes, aux peroxysomes ou aux mitochondries)

enfants ayant eu des résultats positifs au dépistage néonatal

enfants et adultes ayant des antécédents de MMH dans leur famille

enfants et adultes ayant des convulsions inexpliquées ou un dysfonctionnement neurologique

Les traitements offerts aux patientes et patients atteints d’une MMH peuvent être des régimes spécialisés et des aliments thérapeutiques, des médicaments, des enzymothérapies substitutives, des greffes et des traitements plus novateurs (p. ex. la thérapie génique). Nous travaillons en étroite collaboration avec d’autres équipes médicales et des services professionnels paramédicaux afin de prodiguer des soins aux patientes et patients atteints d’une MMH. Notre équipe participe activement à la recherche, notamment aux essais cliniques.

Veuillez noter que les enfants et adultes ayant des troubles neurologiques inexpliqués (retard global du développement, incapacité intellectuelle, trouble du spectre de l’autisme ou autre trouble complexe du développement ou du comportement) peuvent être aiguillés vers la Clinique de diagnostic des troubles neurodéveloppementaux. Si un diagnostic de MMH leur est posé, les patientes et patients seront transférés à la Clinique des maladies métaboliques pour des soins continus.

À propos de notre équipe

Notre équipe comprend trois médecins, une infirmière ou un infirmier gestionnaire de cas, une infirmière ou un infirmier responsable du dépistage néonatal et deux diététistes spécialisés en métabolisme. Nous disposons également d’une travailleuse ou un travailleur social à temps partiel et d’une ou un psychologue clinicien à temps partiel.

Renseignements pour les familles, les enfants et les jeunes

Avant votre rendez-vous

Lorsque vous venez à votre rendez-vous, apportez ce qui suit :

Carte de santé

Dossiers médicaux pertinents et liste des médicaments

Évaluations du développement

Rapports de nutrition pertinents

Veuillez envisager de vous inscrire à MyChartavant votre première visite.

Notre équipe responsable de la planification des rendez-vous communiquera avec vous par téléphone pour fixer un rendez-vous.

Si votre situation change et que vous devez reporter votre rendez-vous, veuillez nous en informer au moins 24 à 48 heuresà l’avance en composant le 6137377600, poste 3912. Si vous ne vous présentez pas à votre rendez-vous ou que vous l’annulez régulièrement, vous pourriez vous voir refuser ce service.

À quoi vous attendre pendant votre rendez-vous

Au cours de votre visite, vous serez peut-être vu par les prestataires de soins de santé suivants :

infirmière ou infirmier qui passera en revue les médicaments et prendra des mesures

médecins spécialisés dans les troubles métaboliques génétiques

diététistes spécialisés dans les problèmes de nutrition associés aux MMH

psychologues et travailleuses ou travailleurs sociaux

Le CHEO est un hôpital d’enseignement; il est donc possible que votre enfant soit vu par une étudiante ou un étudiant en médecine, une ou un médecin résident ou résidente, une boursière ou un boursier ou d’autres apprenantes ou apprenants.

Des questions vous seront posées sur votre grossesse et la naissance de votre enfant, sur vos antécédents médicaux et sur vos antécédents familiaux (du côté des deux parents). Le ou la médecin procédera également à un examen physique.

Selon les renseignements que vous fournissez et les résultats de l’examen physique, le ou la médecin peut proposer des tests supplémentaires pour vous ou votre enfant. Il peut s’agir d’analyses de sang ou d’urine ou d’examens d’imagerie (p. ex. radiographie ou IRM).

Il peut arriver que les parents doivent aussi faire faire une prise de sang. Veuillez donc apporter une carte de santé valide.

Après votre rendez-vous

Vous serez suivi par une ou un membre de notre équipe, qui examinera les résultats de tous les examens demandés.

Foire aux questions

Comment puis-je prendre un rendez-vous?

L’ensemble des patientes et patients doivent être aiguillés par une ou un médecin ou par une infirmière ou un infirmier praticien.

Après avoir reçu votre aiguillage, nous aviserons la personne qui vous a aiguillé de son statut. S’il est accepté, nous lui donnerons une estimation du temps d’attente prévu. Ce dernier peut varier en fonction de la nature de la demande et de son degré d’urgence. Une fois que nous aurons un rendez-vous à vous proposer, notre équipe responsable de la planification des rendez-vous communiquera avec vous par téléphone pour fixer un rendez-vous.

Who should I contact if I have questions?

Pour toute urgence, composez le 911. Il peut s’agir d’urgences liées à la MMH de votre enfant.
Pour les patientes et patients suivis par la Clinique des maladies métaboliques : Si vous avez vu un prestataire de la Clinique des maladies métaboliques du CHEO, appelez votre infirmière ou infirmier gestionnaire de cas ou envoyez-lui un message direct au moyen de MyChart. Veuillez toutefois ne pas utiliser ce service si la situation est urgente. Le personnel infirmier peut vous soutenir, vous fournir des renseignements et coordonner les soins de votre enfant. Il peut s’écouler de trois à cinq jours, voire plus longtemps pendant les congés, avant qu’on vous rappelle. La priorité est accordée aux personnes dont le cas est le plus urgent. Veuillez éviter de laisser plusieurs messages portant sur un même problème.
Pour les patientes et patients en attente d’un premier rendez-vous à la Clinique des maladies métaboliques : Veuillez ne pas téléphoner au service infirmier si votre enfant n’a pas encore été vu par un prestataire de la Clinique des maladies métaboliques du CHEO. Appelez plutôt votre médecin de famille ou votre pédiatre, ou rendez-vous à la clinique sans rendez-vous la plus proche.

Quels examens pourraient être nécessaires?

Il est possible que nous ayons besoin d’effectuer des tests, que ce soit le jour de votre visite ou par la suite. Il pourrait s’agir des suivants :

analyses de sang

analyses d’urine

radiographies ou autres tests d’imagerie médicale

biopsies cutanées

Si cela s’avère nécessaire lors de visites ultérieures, il est possible que nous fassions des tests plus spécialisés. Nous discuterons avec vous de ces tests et de tous les résultats à chacune de vos visites à la clinique.

Pourquoi fais-je l’objet d’un aiguillage vers la Clinique des maladies métaboliques?

Vous ou votre enfant avez été aiguillés pour une évaluation parce que votre médecin pense que vous pourriez être atteints d’une MMH. Une ou un médecin de la clinique pourrait recommander des tests précis pour établir le diagnostic. Si vous ou votre enfant êtes atteints d’une MMH,la ou le médecin veillera à ce que vous receviez le traitement adéquat.

Inscrivez-vous à MyChart pour pouvoir accéder à votre dossier de santé du CHEO en tout temps.
MyChart est un portail Internet sécurisé qui vous permet d’accéder à certaines parties de votre dossier de santé électronique du CHEO, d’envoyer des communications sécurisées bidirectionnelles à votre équipe de soins, de remplir tous les questionnaires que votre équipe de soins vous envoie et bien plus encore.
Pour en savoir plus sur MyChart et vous y inscrire, consultez notre page MyChart et remplissez le formulaire de demande d’accès à MyChart.

Renseignements pour les prestataires de soins de santé

Effectuer un aiguillage

Notre clinique accepte maintenant les demandes de consultation électroniques via la plateforme Ocean!

Si vous avez déjà un compte sur la plateforme Ocean, il suffit de chercher « CHEO » pour nous trouver.
Vous n’avez pas encore de compte Ocean? Pas de problème, l’inscription est gratuite. Voici comment procéder.

Effectuer un aiguillage

Une ou un médecin doit vous remettre un formulaire d’aiguillage. Vous pouvez effectuer une recommandation électronique en utilisant Ocean, ou nous envoyer un formulaire de recommandation par courrier ou par fax.

Veuillez fournir les renseignements suivants :

Motif de l’aiguillage

Tous les renseignements médicaux à l’appui, dont les résultats des tests biochimiques et génétiques antérieurs

Tous les résultats d’imagerie diagnostique

Courbes de croissance pertinentes

Rapports sur le développement, l’éducation ou la psychologie, le cas échéant

Information sur les antécédents familiaux, le cas échéant

Autres renseignements utiles pour les prestataires de soins de santé

Si vous n’êtes pas certain ou certaine de devoir aiguiller votre patiente ou patient vers notre service, ou si vous avez des questions concernant la commande de tests ou l’interprétation des résultats de laboratoire, veuillez demander une consultation électronique par l’intermédiaire du Réseau de télémédecine de l’Ontario ou du service eConsult BASE de Champlain.

Nous joindre

Clinique des maladies métaboliques

La Clinique des maladies métaboliques est située sur le campus principal du CHEO (401, chemin Smyth), dans la Clinique C-5. Nous sommes à l’étage principal de l’hôpital. Vous pouvez suivre les plans et les panneaux indicateurs pour nous trouver. Notre Clinique est ouverte du lundi au vendredi, de 8 h à 16 h.

Adresse postale :

Clinique C-5
CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario)  K1H 8L6
Tél. : 6137377600, poste 3912
Téléc. : 613 738 4258

Bureau administratif de la Clinique des maladies métaboliques

Le bureau administratif de la clinique est situé au 3e étage de l’aile Max Keeping, juste à côté du bâtiment principal du CHEO. Le bureau est ouvert du lundi au vendredi, de 8 h à 16 h.

Vous pouvez téléphoner à l’adjointe administrative au 613-737-7600 (poste 2821), ou la joindre par télécopieur au 613-738-4216.