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Le premier bébé au Canada identifié comme atteint d’AMS grâce au dépistage néonatal : avec un traitement précoce, il « aime bouger »
2 décembre 2020 — OTTAWA — Lorsque le programme de dépistage néonatal de l’Ontario a diagnostiqué l’atrophie musculaire spinale (AMS) dans une tache de sang d’Aidan Deschamps, ce dernier est devenu le premier bébé au Canada à être identifié comme étant atteint de cette maladie génétique et neuromusculaire grâce à un programme provincial de dépistage des nouveau-nés.
Ce n’est que six jours avant sa naissance que Dépistage néonatal Ontario (basé à CHEO) a commencé à effectuer des tests d’AMS en utilisant le test du talon sur des bébés nés partout dans la province. Cela signifie que les nourrissons sont diagnostiqués dans les jours suivant leur naissance pour que le traitement puisse commencer dès que possible.
Lors d’une conférence de presse virtuelle aujourd’hui, la famille nous a donné un aperçu de la situation d’Aidan et ce que le dépistage précoce de sa maladie signifie pour elle.
Leur parcours a commencé lorsqu’Aidan avait 10 jours et que ses parents, Amanda Sully et Adam Deschamps, ont reçu un appel de Dépistage néonatal Ontario. Outre le fait qu’il venait de guérir de la jaunisse, assez fréquente chez les nouveau-nés, Aidan se portait bien. L’appel était donc une surprise.
« Ils nous ont dit qu’Aidan avait subi un test de dépistage positif pour l’atrophie musculaire spinale et qu’ils avaient pris un rendez-vous pour nous avec le Dr Hugh McMillan, un neurologue de CHEO », a déclaré Amanda. « Nous n’avions aucune idée de ce qu’était l’AMS et de ce que cela signifiait pour notre famille. »
L’AMS est une maladie neuromusculaire débilitante et potentiellement mortelle. Bien qu’elle soit officiellement considérée comme une maladie rare, qui n’affecte qu’1 personne sur 10 000, elle est la cause la plus fréquente de décès dans l’enfance dû à l’hérédité. Les enfants atteints de la forme infantile la plus grave vivent rarement au-delà de leur deuxième anniversaire s’ils ne sont pas traités. Dans ces cas les plus graves, les symptômes apparaissent avant l’âge de six mois.
Jusqu’à récemment, il n’y avait pas de traitement contre l’AMS. Mais il y en a maintenant, ce qui a permis d’ajouter cette maladie génétique au programme de dépistage néonatal de l’Ontario.
« Lorsque j’ai commencé à CHEO en 2010, nous n’avions rien pour traiter l’AMS », a déclaré le Dr Hugh McMillan, neurologue pédiatrique à CHEO, chercheur clinique à l’Institut de recherche de CHEO et professeur associé à l’Université d’Ottawa. « Nous gérions les symptômes du mieux que nous pouvions pour donner aux enfants la meilleure vie possible. Aujourd’hui, nous avons réellement des options de traitement et d’autres thérapies se profilent à l’horizon. C’est très excitant. Pouvoir améliorer de manière significative la vie d’enfants comme Aidan est incroyablement gratifiant pour moi en tant que médecin et chercheur ».
Les premières recherches importantes sur l’AMS ont été menées par des chercheurs de CHEO sous la direction du Dr Alex Mackenzie. Ce dernier a découvert un gène appelé protéine inhibitrice de l’apoptose neuronale (PIAN) qui pourrait contribuer à la gravité de la maladie. Un projet de recherche des Drs MacKenzie et Chakraborty du Dépistage néonatal Ontario à CHEO a été appuyé par Biogen, et ces travaux ont été essentiels au succès de la mise en œuvre du dépistage néonatal de l’AMS en Ontario. En outre, le Dr McMillan a participé à la recherche clinique pour l’une des thérapies actuellement disponibles.
L’une de ces thérapies, appelée Spinraza, consiste à corriger la façon dont le gène défectueux produit certaines protéines. Cette thérapie est approuvée au Canada et disponible en Ontario. Elle nécessite des traitements continus tout au long de la vie de la personne. La deuxième thérapie est un remplacement génique appelée Zolgensma. Elle est approuvée aux États-Unis, mais pas au Canada et a été rendue disponible grâce au programme d’accès contrôlé de la société pharmaceutique. Elle ne doit être administrée qu’une seule fois.
« Les dommages neurologiques causés par les formes les plus graves de l’AMS commencent très tôt dans la vie et une fois que les dommages sont causés, ils sont irréversibles. Donc, plus tôt un enfant atteint d’AMS reçoit un traitement, mieux il se porte. C’est pourquoi le dépistage des nouveau-nés est si important », a déclaré le Dr Pranesh Chakraborty, médecin-chef de Dépistage néonatal Ontario. « Ce programme nous aide à trouver le plus tôt possible les bébés atteints d’AMS ».
Aidan a rapidement été mis sous Spinraza alors qu’il avait trois semaines avant de se voir accorder l’accès au Zolgensma et de le recevoir lorsqu’il avait cinq semaines.
« Comme Aidan a été traité avant de présenter des symptômes de la maladie, nous ne pouvons pas dire avec certitude quelle aurait été la gravité de sa maladie. Le véritable espoir est qu’Aidan a commencé à être traité suffisamment tôt pour maximiser son potentiel de développement », a ajouté le Dr McMillan.
Et qu’est-ce que tout cela signifie, aujourd’hui, pour Aidan et sa famille ?
« Nous sommes heureux d’annoncer qu’Aidan a atteint tous ses objectifs », a déclaré Amanda. « C’est un petit garçon tellement heureux et il aime vraiment bouger ! Nous sommes conscients que rien n’est certain quant à l’avenir d’Aidan, mais nous sommes plus que reconnaissants à tous ceux qui ont contribué à donner à Aidan le maximum de chances de vivre une meilleure vie. Il est tout pour nous ».
Autres déclarations
« Les laboratoires de Dépistage néonatal Ontario, ici à CHEO, œuvrent aux côtés d’autres cliniciens et scientifiques de CHEO, et ont démontré le pouvoir qui réside dans la combinaison de soins cliniques attentionnés avec la recherche de pointe : cela permet à des enfants comme Aidan de vivre une vie meilleure et d’avoir un avenir différent ».
— Alex Munter, président directeur général de CHEO
« C’est un excellent exemple de la façon dont les découvertes de la recherche favorisent l’innovation et la prestation de soins aux patients. Le fait de pouvoir être témoin de l’impact que la recherche peut avoir sur les familles de notre collectivité est vraiment gratifiant et procure un sentiment d’humilité ».
— Dr Jason Berman, président directeur général, directeur scientifique de l’Institut de recherche de CHEO et vice-président de la recherche à CHEO
« Avec l’arrivée d’un traitement efficace modificateur de l’AMS, nous envisageons maintenant un diagnostic pré symptomatique précoce des nouveau-nés pour qui un tel traitement peut vraiment faire une différence profonde. Nous sommes reconnaissants à Biogen d’avoir vu cette réalité si clairement, d’avoir soutenu nos recherches et d’avoir catalysé la possibilité d’un dépistage de l’AMS à l’échelle de la population pour tous les nouveau-nés canadiens ».
— Dr Alex MacKenzie, pédiatre à CHEO, chercheur principal à l’Institut de recherche de CHEO et professeur de médecine à l’Université d’Ottawa
« C’est un jour de fierté pour les donateurs de CHEO. Leur soutien a permis aux chercheurs de CHEO d’aider à identifier le gène responsable de l’AMS et a permis aux médecins de mettre au point des interventions et des thérapies susceptibles de changer la vie des enfants et de leur ouvrir le chemin vers la santé. Ces donateurs permettent de sauver et de changer réellement des vies d’une manière qui n’était pas possible auparavant ».
— Kevin Keohane, président et directeur général de la Fondation de CHEO
Ressources pour les médias
Vidéo (autorisée pour utilisation dans des histoires connexes par les médias)
- Rouleaux B par CHEO d’Aidan avec Amanda et Adam
Photos (autorisées pour utilisation dans des histoires connexes par les médias)
- Photos soumises par la famille : mot de passe SMA
- Photos de famille par CHEO : mot de passe Aidan
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Relations avec les médias
Paddy Moore, CHEO
b. 613-769-5553 | pmoore@cheo.on.ca
À propos de CHEO
Dédié à aider les enfants et les adolescents à vivre la meilleure vie possible, CHEO est un chef de file reconnu à l’échelle mondiale dans les domaines de la santé et de la recherche pédiatriques. Situé à Ottawa, CHEO incorpore un hôpital, un centre de traitement pour enfants, une école et un institut de recherche, avec des services externes dans tout l’est de l’Ontario. CHEO fait preuve d’excellence en soins pédiatriques complexes, en recherche et en éducation. Nous nous sommes engagés dans un partenariat avec les familles et la collectivité qui nous permette de prodiguer des soins exceptionnels, où et quand ils sont nécessaires. CHEO est membre fondateur de l’Alliance pour la santé des enfants, un réseau de partenaires qui collaborent en vue de proposer une approche aux soins pédiatriques qui soit de grande qualité, normalisée, coordonnée et axée sur les enfants, les adolescents et leurs familles. Chaque année, CHEO aide plus de 500 000 enfants et adolescents de l’est de l’Ontario, de l’Outaouais, du Nunavut et du nord de l’Ontario.
À propos de Dépistage néonatal Ontario
Dépistage néonatal Ontario (DNO), situé au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, est le programme provincial qui coordonne le dépistage de tous les nouveau-nés en Ontario afin de sauver des vies. DNO utilise une petite quantité de sang prélevé sur les nouveau-nés peu après leur naissance pour dépister plus de 25 maladies graves, notamment les maladies métaboliques, les maladies endocriniennes, la drépanocytose, la mucoviscidose, le déficit immunitaire combiné sévère et l’atrophie musculaire spinale. DNO supervise également le dépistage au chevet des cardiopathies congénitales graves afin de favoriser la qualité, la cohérence et l’accès pour tous les bébés en Ontario. Ces maladies ont un thème commun : un diagnostic précoce est la clé d’un traitement efficace. DNO s’efforce de garantir que chaque nouveau-né bénéficie d’un dépistage et de soins de la plus haute qualité pour les maladies graves et est un chef de file mondial en matière de dépistage grâce à la recherche, au développement, à l’éducation et à l’innovation. Depuis sa création à CHEO en 2006, DNO a dépisté plus de 2 millions de bébés et identifié plus de 2 500 bébés chez qui des maladies ont été diagnostiquées grâce au dépistage des nouveau-nés.