Une recherche de pointe du CHEO permet de découvrir « une rareté parmi d'autres »

Il a fallu plus d’une décennie à la famille Osborne pour terminer le casse-tête de la maladie dont était atteint Austin Osborne.

En 2007, Austin a été vu pour la première fois par l’équipe de la génétique du CHEO. On soupçonnait alors qu’il présentait le syndrome de Joubert. Cependant, les tests génétiques menés à l’époque n’avaient dépisté aucune mutation des gènes reconnus pour causer ce rare syndrome de malformation cérébrale. En 2013, son jeune frère Parker est malheureusement décédé de ce qu’on croyait être la même maladie.

« Lorsque Parker est décédé, nous voulions que sa mort fasse une différence pour d’autres familles qui vivaient la même chose que nous, alors nous nous sommes assurés de pouvoir donner des échantillons de Parker à des fins de recherche. Cela a créé de nouvelles possibilités de trouver des réponses, » a déclaré Lincoln, le père d’Austin.

Et on a trouvé des réponses. Chaque année, les chercheurs du CHEO en apprennent davantage sur les gènes responsables de maladies rares et mettent en œuvre de nouvelles technologies génomiques de pointe qui permettent de poser de nouveaux diagnostics.

En 2019, Care4Rare, une équipe concentrée sur l’amélioration des soins diagnostiques offerts aux patients atteints de maladies génétiques rares au Canada et dans le monde, a procédé à une nouvelle analyse des données de séquençage des exomes d’Austin et de Parker et a découvert que les deux présentaient une mutation rare d’une copie d’un gène, qui selon une récente découverte, est à l’origine du syndrome de Joubert (le gène CEP120). En 2022, Care4Rare avait mené des tests de pointe afin de rechercher la deuxième mutation et avait cerné une mutation difficile à détecter dans l’autre copie du gène CEP120. Ces tests ont confirmé le diagnostic de syndrome de Joubert, donnant ainsi à la famille Osborne la réponse qu’elle attendait depuis longtemps et la possibilité de prendre soin d’Austin et de défendre ses besoins.

« C’est avec soulagement que nous avons finalement trouvé cette pièce du casse-tête », a ajouté Lincoln. « Austin représente moins de 3 % de tous les cas de syndrome de Joubert. Il est une rareté parmi d’autres et nous serons éternellement reconnaissants envers Kym Boycott et l’équipe du CHEO et de Care4Rare. Nous avons toujours pensé que, peu importe les défis à relever, il nous fallait toujours essayer de trouver des réponses non seulement pour Austin, mais aussi pour les familles vivant avec une maladie rare. » 

Le CHEO est reconnu à l’échelle internationale comme un chef de file de la recherche sur les maladies rares, les tests génétiques et les soins cliniques.

Kym Boycott, généticiene clinique et scientifique principale au CHEO, dirige Care4Rare, qui est basé à l’Institut de recherche du CHEO. Elle est une experte de renommée internationale en recherche sur les

maladies rares, en mise en œuvre de nouvelles technologies génétiques, et en coordination des données afin de mettre fin à l’odyssée du diagnostic pour les patients vivant avec une maladie rare.

Jeudi, Kym Boycott a participé au lancement du Réseau canadien des maladies rares (RCMR) qui a eu lieu à l’occasion du sommet de la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) à Ottawa.

Le modèle de la recherche aux soins du RCMR intègre la recherche, l’application des connaissances et les soins axés sur le patient pour innover en vue de relever les défis complexes auxquels font face les personnes vivant avec une maladie rare au Canada.

Apprenez-en plus sur le OCMR ici.

Le Partenariat canadien des soins de santé de précision Tous pour un entre le CHEO et SickKids a également été annoncé aujourd’hui dans le cadre de la Journée des maladies rares. Ce programme national, le premier en son genre, permettra le partage sécurisé des données entre les laboratoires de diagnostic de maladies rares du Canada.

« Individuellement, aucun établissement ni aucune région sanitaire ne peut séquencer l’ADN de suffisamment de personnes pour constituer une base de données complète qui peut appuyer une interprétation de grande qualité du séquençage pangénomique clinique. Cela est particulièrement vrai pour les populations en quête d’équité, qui sont également sous-représentées dans les ensembles de données génomiques de référence actuels. Le Partenariat canadien des soins de santé de précision Tous pour un change la donne et fournit un plan directeur à d’autres pays, » a déclaré Kym Boycott, responsable du partage des données du Tous pour un.

Les laboratoires de diagnostic du CHEO et de SickKids sont des pionniers dans le partage de données de séquençage pangénomique et fournissent des données provenant de plus de 4 000 patients vivant avec une maladie rare et les membres de leur famille. Ce partage sécurisé de données renforcera la capacité des fournisseurs de soins de santé à donner des réponses aux familles et pourrait dissiper l’anxiété découlant de l’attente d’un diagnostic. La progression de ce partage sécurisé des données au Canada signifiera que lorsqu’une famille de personnes vivant avec une maladie rare reçoit un séquençage pangénomique dans une province, les données de ses tests peuvent très bien aider à poser un diagnostic d’une membre d’une famille d’une autre province.

Cliquez ici pour en savoir plus sur Tous pour un.

Les chercheurs, cliniciens et bioinformaticiens du CHEO sont à la fine pointe des découvertes et des nouvelles technologies qui ont pour objectif d’aider les patients et les familles vivant avec une maladie rare.

Pour appuyer ce travail, vous pouvez faire un don par l’intermédiaire de la Fondation du CHEO.